肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在北京的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在北京考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在北京希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在北京,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在北京,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (14条,均分4.9)
作为患者家属,最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告,流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明,还提供了相关文献摘要,准确性感觉很有保障。虽然价格不低,但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情,高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考,正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可!
父亲肺癌,我帮他咨询的。因为我在外地,所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话,从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍,还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到,像有个专业帮手。
机构回复
感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手,我们深感荣幸。
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
作为淋巴瘤患者,我最怕去人多嘈杂的医院。但这里预约制做得很好,每次去人都不会很多,很安静。单独的咨询室隔音效果特别好,和医生沟通病情时感觉私密性有保障,可以放心问各种问题。检测用的穿刺组织是之前手术取的,但这边接收样本的流程感觉非常严谨规范,每一步都有核对签字,让人对结果放心。
机构回复
谢谢您对我们隐私保护和流程管理的肯定。我们坚持预约制和独立空间的设置,正是为了保障每一位用户的沟通质量与隐私安全。样本管理的每一步都有严格SOP和双重核对,确保检测源头准确无误,请您放心。
咨询老师知识面很广,不仅懂基因,对我问到的免疫治疗、化疗副作用也有一些实用的见解和建议,虽然她强调最终要听主治医生的,但多角度了解信息让我和医生沟通时更有底气了。这种跨学科的沟通能力很棒。
机构回复
感谢您的赞赏。我们的咨询师和解读专家均具备丰富的肿瘤学背景,力求在专业范围内提供更全面的信息支持,赋能您与主治医生的高效沟通。很高兴能增强您的信心。
报告生成速度比承诺的还快了两天,给了我们一个惊喜!正好赶上了下一次见主治医生的时间,能带着完整的报告去商量方案,一点没耽误事。效率非常高。
机构回复
很高兴能给您带来惊喜!我们通过优化内部流程,努力在保证质量的前提下提升检测效率,助力您能更快地与医生制定后续策略。时间对肿瘤治疗至关重要,我们与您同在。
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里,样本不用外送,内部流转。医生跟我说这样速度更快,而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术,但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱,减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台,正是为了整合病理与基因检测流程,实现样本内部无损流转,从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
作为淋巴瘤患者,我最关心PD-L1表达的结果。你们的报告里不仅有22C3的TPS评分,还有详细的细胞定位图片和解读,让我这个外行也能看懂大概。复查时医生也说这个检测做得挺标准的。
机构回复
PD-L1检测的标准化和可视化呈现非常重要。很高兴我们的努力让您能直观理解结果,也感谢临床医生对我们检测质量的认可。
淋巴瘤患者,在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里,我都不用自己去打印或传送,复诊时医生已经看过了,直接和我讨论方案,无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路,患者少跑腿。报告直达主治医生,能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
最开始是看到价格有点犹豫,但客服没有回避,详细解释了费用构成的依据(比如测序深度、生信分析复杂度、PD-L1的抗体克隆号22C3是金标准等)。听完觉得这钱主要花在技术和服务上,挺值的,就下单了。这种坦诚的沟通让我信任感倍增。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们坚持价格透明、价值清晰,让用户明白每一分花费对应的技术标准与服务内涵。您的认可是对我们定价策略和服务品质的最好肯定。
作为淋巴瘤患者,治疗前主治医生推荐做这个套餐。让我印象最深的是样本处理间是透明玻璃隔开的,能看见里面穿全套防护服的操作人员,感觉很高级、很放心。报告里关于PD-L1的表达水平和潜在的靶点和免疫治疗信息对我后续方案选择帮助巨大。
机构回复
非常感谢您的细致观察。我们坚持流程透明化,让用户直观感受样本处理的严谨。很高兴检测结果能为您的治疗决策提供有价值的参考。祝您治疗顺利,早日康复。
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
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