同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌,正在寻求更精准治疗方案的您。
- 在其他治疗方案效果不佳或复发后,希望了解是否有新靶向药可用。
- 具有相关癌症家族史,希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
- 主治医生建议进行基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
- 身处北京,希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
- 愿意通过自费检测,为个人化治疗提供重要参考信息。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要做两件事:第一,仔细查看28个被称为HRR的关键基因(包括BRCA1和BRCA2),检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’(突变)。第二,它不只看基因序列,还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’(通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分,即HRD评分)。这两个结果结合起来,是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤有效。它能发现与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是,这是一种辅助工具,其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读,它不能替代其他必要的医学检查,也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本,或者抽取一管全血(约10ml)。如果选择血液样本,通常不需要严格空腹,具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成,血液采样则是简单的静脉抽血,有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在北京的合作机构完成采样,部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行,对您个人而言是无创便捷的。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保测序数据的可靠性。报告会基于现有科学证据和数据库进行解读。任何检测都存在技术极限,例如对于组织中含量极低的突变,或某些特殊类型的基因变异,检出能力可能有限。检测结果是基于送检样本的分析,如果取样组织不具代表性或血液中肿瘤DNA含量很低,可能影响结果。如果检测结果与临床表征有重大不符,医生可能会建议结合其他方法进行验证。报告旨在提供重要参考信息,请务必与您的主治医生深入讨论。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,下单前请确认。
- 选择组织样本时,请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
- 若邮寄样本,请使用专用样本包和冷链运输,确保样本在途安全。
- 采样前,特别是采血前,请确认是否需要空腹或停用某些药物。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 报告内容专业,强烈建议在医生指导下解读,切勿自行诊断或用药。
- 检测结果具有时效性,肿瘤可能进化,重要治疗节点可考虑复检。
- 了解并同意检测相关的知情同意书内容,包括数据隐私政策。
用户评价 (14条,均分4.8)
前列腺癌骨转移,病情紧急。申请了加急服务,额外付了费,但真的值!5天就拿到完整报告,HRD高分。医生当天就调整了方案。虽然加急有成本,但抢到了时间,我觉得这钱花得对。
机构回复
感谢您对加急服务的认可。在紧急临床需求面前,我们尽力通过快速通道提供支持。能为您争取到宝贵的治疗时间,我们感到非常值得。
对比了几家机构,最后选了他们。除了技术,打动我的是流程透明度。价格、周期、样本要求全部明文写在合同和说明里,没有隐藏条款。过程中有任何变动(比如物流延迟)都会短信通知,让人感觉被尊重。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。我们将持续保障用户的知情权,提供稳定可靠的服务体验。感谢您在选择时的认真对比与最终托付!
乳腺癌术后,医生建议做这个检查来制定方案。之前很担心取不到足够的组织样本,怕白受罪。好在医生技术好,在术中预留的蜡块上操作,我本人没有任何不适。报告出来也比较快,为后续用药提供了明确方向。
机构回复
您好,感谢您的认可。利用术中预留组织蜡块进行检测,可以有效避免二次创伤。我们的病理团队会确保样本质量,为临床决策提供可靠依据。祝您康复!
报告PDF文件很大,下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式,或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面,图表清晰,医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件,未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项,满足不同场景下的查看需求。
我是在手术前做的,为了指导术后方案。价格比术后检测略低一点,这个细节很贴心。检测结果帮助医生制定了更精准的辅助治疗计划,避免了过度治疗。从长远看,省下了不必要的药费,也减少了身体损伤,性价比超高。
机构回复
您说得非常对!新辅助/辅助治疗阶段的精准检测,对于实现“恰到好处”的治疗至关重要。很高兴我们的检测能在治疗起点就发挥作用。
我是乳腺癌术后复查时决定做的。最方便的是线上就能完成所有流程:下单、寄送样本、查看电子报告。快递来的采样包里有冰袋和详细的说明,自己联系医院病理科取白片寄出就行,不用跑检测机构。对于术后行动还不太方便的我来说,真的很省心。
机构回复
很高兴线上便捷服务为您带来了良好的体验!我们一直致力于优化线上流程,让患者足不出户即可完成高质量的检测。祝您康复顺利!
我是乳腺癌术后,主治医生建议我做这个检测来评估是否适合用PARP抑制剂。抽血和组织取样前,护士专门打电话提醒注意事项,很贴心。报告出来后有专人电话解读,虽然有些专业术语还是不太懂,但解释得很努力。
机构回复
谢谢您的反馈。我们正在制作更通俗的解读补充材料,并加强解读人员的沟通技巧培训,力求让每位患者都能清晰理解自己的报告结果。祝您康复顺利!
我是体检异常发现肺结节,后来确诊了。做这个检测主要想指导术后辅助治疗。报告速度没得说,电子版先发,纸质版包装精美后到。关键是报告准确性,后来我用组织白片在另一家大医院复测了几个关键基因,结果完全一致,这下彻底放心了。
机构回复
感谢您分享如此重要的验证经历!检测结果的稳定与可重复是精准医疗的基础。得到您的双重验证认可,是对我们实验室质量体系的最大褒奖。
本人是卵巢癌患者,化疗前检测。实验室区域是透明玻璃隔开的,从外面能看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,那个无菌环境看着就让人放心。感觉自己的样本被这么认真地对待,对结果也更有信心了。
机构回复
感谢您的信任。实验室的“可视化”设计正是为了让患者看到我们对待每一份样本的严谨态度。严格的流程和规范的操作,是确保结果准确性的基石。祝您治疗顺利!
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
老公肝癌,本来只想做基础基因检测。咨询后了解到HRD状态对免疫治疗也可能有提示作用,虽然贵了几千块,但还是升级成了这个套餐。报告内容确实丰富很多,给了我们和医生讨论的底气。信息就是力量,这钱花在刀刃上了。
机构回复
感谢您选择更全面的检测套餐。HRD状态正在成为多种疗法的新兴生物标志物。提供更前沿、更综合的信息辅助临床决策,正是我们产品的价值所在。
我妈妈是卵巢癌患者,医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日,比预想的快多了!报告里不仅有基因列表,还有HRD分数,主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期,真的很及时。
机构回复
感谢您的认可!我们深知对于肿瘤患者而言,时间是关键。实验室一直优化流程,确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利!
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
来之前担心流程复杂。结果从预约到采样,所有环节都在手机上同步提示,电子指引非常清晰。现场每个路口都有清晰的指引地标,根本不需要到处问路。这种线上线下无缝衔接的流畅体验,体现了现代化的管理水平。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们通过优化流程和智能导引,力求节省您的宝贵时间,减少就医的茫然感。便捷、高效也是专业服务的重要一环。
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